近日，41岁的陈女士全身皮肤呈铜色，肝部显示鸭蛋大占位。她焦虑不已，就诊福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病科后，才知道自己患的是罕见的原发性血色病。医生表示，治疗的首选办法是定期放血，并维持终身。
陈女士是一名白领，5年前，医院体检显示她存在右肝低回声结节。由于甲胎蛋白等为阴性，且她自觉无任何不适感，医生只是交代要定期复查，她也没在意。然而，之后每一次复查彩超都发现右肝结节增大。
前阵子，陈女士到医院就诊，彩超显示：右肝结节已增大了一倍。她转诊到福建医科大学孟超肝胆医院。在该院非病毒性肝病科，黄祖雄接诊后，发现她长期月经异常，才41岁已绝经，而且5年多以前还被发现血糖异常。此外，她全身肤色晦暗。
随后，黄祖雄为陈女士完善相关检查。检查显示，她的铁蛋白、转铁蛋白饱和度明显升高。上腹部MRI检查提示“黑肝”（意味着铁含量多）。为了找到真正的病因，黄祖雄建议她接受肝穿刺活检检测。不久，肝组织病理活检回报，陈女士符合肝硬化病理改变，并且肝组织上有大量铁血黄素沉着，可以诊断为血色病。之后的全外显子基因检测结果显示：她患的是原发性血色病。
黄祖雄告诉陈女士，血色病需限制铁的摄入，放血治疗为最有效的治疗方法，且放血治疗越早、次数越多，疗效越好。这么做是为了去除体内多余的铁，需要维持终身。
出院后，陈女士开始长期有规律地放血，1月1次，每次400ml，并积极进行饮食管理。半年后，腹部彩超复查再未见肝脏结节。
“血色病在欧美白种人中发病率很高，在我国属于罕见病。”黄祖雄介绍，血色病是指各种原因引起的体内铁过多沉积导致细胞病变，累及肝脏、内分泌腺(尤其是胰腺)及心脏，从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等一系列严重并发症的疾病。
“人对铁的吸收有限制，体内铁沉积过多会损害各脏器。”黄祖雄介绍，铁沉积于肝脏表现为肿大性肝硬化；铁沉积于胰腺，临床表现为胰岛素依赖型糖尿病；铁沉积于皮肤表现为皮肤色素沉着，严重者皮肤呈现青铜色。（福州晚报记者 陈丹 通讯员 吴旭玮 林春梅 ）
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